Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому імунна система виходить з рівноваги, спричиняючи важке запалення кишечника (запальне захворювання кишечника), біль у суглобах (артрит), часті інфекції та підвищений ризик деяких видів раку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 80 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають важку діарею, біль у животі та виразки навколо ануса. У дітей також виникають часті інфекції легень, сечового міхура та шкіри, а також можливі набряки та біль у суглобах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, аналізів крові, що показують проблеми з імунітетом, та генетичного тестування для виявлення специфічної зміни гена.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів за допомогою протизапальних препаратів для кишечника та суглобів, антибіотиків для інфекцій, а іноді імуносупресивних препаратів. У важких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають важку хворобу Крона або виразковий коліт, інші типи імунодефіцитів та ювенільний ідіопатичний артрит.
