Клінічне визначення
Це рідкісний стан, який уражає багато частин тіла. Він включає ослаблену імунну систему (імунодефіцит), низький рівень тромбоцитів від народження (вроджена тромбоцитопенія), високий рівень різновиду білих кров'яних клітин, які називаються еозинофілами (гіпереозинофілія), запалення товстої кишки (коліт) та запалення кровоносних судин (васкуліт). Зазвичай спричинений змінами в гені ARPC1B, які впливають на роботу певних клітин крові.
Епідеміологія та поширеність
Дані відсутні.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають інфекції через ослаблену імунну систему. Вони також можуть легко отримувати синці або мати кровотечі через низький рівень тромбоцитів. Високий рівень еозинофілів може спричиняти симптоми алергічного типу. У ранньому віці в них може розвинутися тяжка діарея та біль у животі внаслідок коліту. Васкуліт може спричиняти висип, біль у суглобах і пошкодження таких органів, як нирки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оцінюючи симптоми та проводячи аналізи крові, які показують низький рівень тромбоцитів, високий рівень еозинофілів і ознаки запалення. Генетичне тестування може виявити зміни в гені ARPC1B. Біопсія товстої кишки або шкіри може показати запалення.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні інфекціям. Воно може включати антибіотики, ліки для пригнічення імунної системи (наприклад, стероїди) та методи лікування для підвищення рівня тромбоцитів. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші первинні імунодефіцитні розлади, аутоімунні захворювання, такі як вовчак, і запальні захворювання кишечника. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
