Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності та порушень сну, пов'язаний з ANK3, — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє різні рівні інтелектуальної недостатності, поведінкові проблеми, порушення сну та затримку мовлення. Воно викликане змінами в гені ANK3.
Епідеміологія та поширеність
У світі кількість випадків/сімей: 5.0 (випадків) | У світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням може спостерігатися інтелектуальна недостатність від легкої до тяжкої, поведінкові проблеми, такі як СДУГ, аутизм або агресія, проблеми зі сном та затримка мовлення. У деяких також може бути знижений м'язовий тонус, м'язова скутість, судоми, постійне відчуття голоду або характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Великий для гестаційного віку HP:0001520Помірно (29-5%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Помірно (29-5%)
-
Макроцефалія HP:0000256Помірно (29-5%)
-
Судомний напад HP:0001250Помірно (29-5%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах та генетичному тестуванні для виявлення змін у гені ANK3.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати поведінкову терапію, засоби для сну, логопедичну терапію та ліки від судом або поведінкових проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні причини інтелектуальної недостатності, розлад аутистичного спектру та порушення сну.
