Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему. Він спричиняє часті інфекції, запалення в кишечнику та суглобах, а також низький рівень певних імунних клітин.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 7 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та включають хронічну діарею, блювання, біль у животі, виразки в роті, висипання на шкірі, набряк і біль у суглобах, а також часті інфекції. У дітей також можуть спостерігатися збільшення печінки та селезінки, поганий ріст і проблеми з легенями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, аналізів крові, які показують низький рівень імунних клітин (T-клітин, B-клітин, природних кілерів) та низький рівень антитіл, а також генетичного тестування для виявлення конкретної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні інфекціям. Це може включати антибіотики, замісну терапію імуноглобуліном, протизапальні препарати для запалення кишечника та суглобів, а іноді трансплантацію кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID), інші форми запальних захворювань кишечника та аутоімунний артрит. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
