Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему, спричиняючи часті інфекції, поширене запалення по всьому організму та дуже високу ймовірність розвитку певних типів раку, особливо лімфоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають повторні інфекції, такі як пневмонія або синусит, а також можуть спостерігатися гарячка, збільшені лімфатичні вузли та інші ознаки запалення. Вони також мають високий ризик розвитку лімфоми — раку імунної системи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень імунних клітин або антитіл, генетичного тестування для виявлення конкретної генетичної мутації, а іноді — біопсії лімфатичних вузлів, якщо підозрюють лімфому.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій антибіотиками, контролі запалення препаратами, такими як стероїди або імуносупресанти, та лікуванні лімфоми хіміотерапією або іншими протипухлинними методами. У деяких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші первинні імунодефіцити, аутоімунні захворювання, такі як вовчак, та інші синдроми схильності до раку. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
