Рідкісні захворювання

Спадковий есенціальний тремор — це стан, який передається у спадок у родинах і спричиняє тремор (тремтіння) рук і передпліч, особливо під час утримування пози або руху. Зазвичай він починається в дорослому віці та не...

Спадковий іхтіоз — це група генетичних захворювань шкіри, що спричиняють сухість, лущення та потовщення шкіри. Він виникає через зміни в генах, які допомагають шкірі формувати захисний бар'єр, переробляти жири або відлущувати мертві клітини шкіри.

Спадковий комбінований дефіцит вітамін K-залежних факторів згортання крові — це рідкісне спадкове геморагічне захворювання. Воно виникає, коли організм виробляє недостатньо певних білків (факторів згортання), які допомагають крові згортатися. Ці фактори залежать від вітаміну K...

Спадковий легеневий альвеолярний протеїноз — це рідкісне генетичне захворювання легень, при якому білкова речовина, звана сурфактантом, накопичується в повітряних мішечках легень, ускладнюючи дихання. Воно спричинене змінами (мутаціями) в генах, які допомагають організму виводити цю...

Спадковий лімфопроліферативний синдром зі схильністю до раку — це група генетичних захворювань, які підвищують імовірність розвитку певних гематологічних злоякісних новоутворень, таких як лімфома та лейкемія. Ці стани зумовлені змінами в генах, що допомагають контролювати...

Спадковий неполіпозний рак товстої кишки (СНРТК), також відомий як синдром Лінча, — це спадковий стан, який значно підвищує ризик розвитку колоректального раку та інших видів раку, таких як рак ендометрія, яєчників, шлунка та сечовивідних...

Спадковий несиндромальний іхтіоз — це група генетичних захворювань шкіри, що спричиняють сухість та лущення шкіри. Ці розлади передаються у спадок і не пов'язані з іншими проблемами зі здоров'ям. Вони виникають через зміни в генах,...

Спадковий папілярний нирково-клітинний рак — це рідкісне спадкове захворювання, яке підвищує ризик розвитку специфічного типу раку нирки, що називається папілярним нирково-клітинним раком. Цей рак часто виникає в обох нирках і може мати множинні пухлини.

Спадковий періодичний гарячковий синдром, асоційований з NLRP12, — це рідкісний стан, що спричиняє повторні епізоди лихоманки та інших симптомів, таких як м'язовий біль, біль у суглобах, набряки, кропив'янка, головний біль і висип на шкірі....

Спадковий періодичний параліч — це група рідкісних спадкових захворювань, які спричиняють раптові епізоди м'язової слабкості або тимчасового паралічу. Ці епізоди можуть бути спровоковані такими факторами, як відпочинок після фізичного навантаження, стрес або вживання їжі...

Спадкові періодичні синдроми гарячки — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють повторювані епізоди гарячки та запалення в усьому організмі. Ці епізоди виникають і зникають самостійно і не спричинені інфекцією або аутоімунним захворюванням.

Спадкова пізня хвороба Паркінсона — це тип хвороби Паркінсона, який починається після 50 років. Вона спричинена генетичними змінами, що передаються у спадок у сім'ях.

Спадковий піропойкілоцитоз — рідкісна тяжка форма анемії, яка присутня від народження. Це захворювання виникає, коли еритроцити мають неправильну форму й легко руйнуються, особливо під впливом тепла, через генетичні зміни в білках, які зазвичай надають...

Спадковий прогресуючий дефект провідності серця — це генетичне захворювання серця, яке уражає електричну систему серця, спричиняючи його нерегулярне скорочення. З часом воно може призвести до повної блокади електричних сигналів між передсердями та шлуночками серця.

Спадковий рак молочної залози — рідкісний тип раку молочної залози, спричинений мутацією гена, яка передається у спадок. Часто виникає в молодшому віці, ніж типовий рак молочної залози.

Спадковий рак шлунка — це тип раку шлунка, який передається в сім'ях. Він часто спричинений успадкованими генними змінами, які підвищують ризик розвитку раку шлунка. Цей стан може виникати як частина кількох спадкових ракових синдромів.

Спадковий ретинобластома — рідкісне генетичне захворювання, яке значно підвищує ризик розвитку у дитини різновиду раку ока, що називається ретинобластомою. Воно спричинене зміною в гені RB1, яка передається від батька або виникає дуже рано в...

Спадковий розсікаючий остеохондрит — це рідкісне спадкове захворювання, що впливає на розвиток кісток і хрящів. Воно спричиняє низький зріст та проблеми з суглобами, переважно в колінах, стегнах, гомілковостопних і ліктьових суглобах. Симптоми зазвичай починаються...

Спадковий світлоклітинний нирково-клітинний рак — це рідкісний стан, при якому у кількох членів родини розвивається специфічний тип раку нирки (світлоклітинний нирково-клітинний рак) внаслідок успадкованої генетичної мутації. Він не спричинений іншими відомими синдромами, такими як...

Спадковий синдром гіперферитинемії-катаракти — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє ранній розвиток катаракти (помутніння кришталика ока) разом із високим рівнем білка феритину в крові, але без надлишку заліза в організмі.

Спадковий синдром раку молочної залози та/або яєчників — це генетичний стан, який підвищує ризик розвитку раку молочної залози та/або яєчників. Його можна діагностувати на основі сімейного анамнезу або виявлення специфічних змін (мутацій) у певних...

Спадковий синдром слабкості синусового вузла — це рідкісна проблема серцевого ритму, яка передається у спадок. Вона виникає, коли природний водій ритму серця (синусовий вузол) працює неправильно, спричиняючи надто повільне або нерегулярне серцебиття.

Спадковий синдром специфічного раку яєчників — це стан, при якому людина має високий ризик розвитку раку яєчників через мутацію гена, успадковану в родині. На відміну від деяких інших спадкових ракових синдромів, він переважно підвищує...

Спадковий синдром схильності до гінекологічних раків — це генетичний стан, який значно підвищує ймовірність розвитку раків жіночої репродуктивної системи, таких як рак яєчників, маткових труб, очеревини та ендометрія. Він спричинений змінами (мутаціями) в певних...

Спадковий синдром схильності до раку — це генетичний стан, який значно підвищує ризик розвитку певних видів раку, часто в молодшому віці, ніж зазвичай. Він спричинений змінами в специфічних генах, які передаються в сім'ях.

Спадкові синдроми схильності до раку органів травлення — це генетичні захворювання, які передаються у спадок у сім'ях і значно підвищують ризик розвитку раку органів травної системи, таких як рак товстої кишки, шлунка, підшлункової залози...

Спадковий склерозуючий пойкілодерма, тип Вірі, — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє поєднання змін кольору шкіри, потовщення та затвердіння, особливо в складках тіла, на долонях і підошвах.

Спадковий стероїдорезистентний нефротичний синдром — це рідкісне захворювання нирок, яке передається у спадок. Воно спричиняє втрату нирками великої кількості білка із сечею, що призводить до набряків, низького рівня білка в крові та високого рівня...

Спадковий стоматоцитоз — це група рідкісних спадкових захворювань крові, які уражають еритроцити. За цих станів еритроцити мають незвичайну форму (у вигляді щілини або рота) і не функціонують належним чином, що призводить до анемії (зниження...

Спадковий сфероцитоз — генетичне захворювання, за якого еритроцити мають форму сфер, а не нормальну дископодібну форму. Ці сферичні клітини швидше руйнуються, що призводить до анемії (зниження кількості еритроцитів), пожовтіння шкіри та очей (жовтяниці), збільшення...