Головна › Рідкісні захворювання › Спадковий прогресуючий дефект провідності серця
ORPHA:871 Рідкісне в Європі

Спадковий прогресуючий дефект провідності серця

International Name (EN): Hereditary progressive cardiac conduction defect

1 Клінічне визначення

Спадковий прогресуючий дефект провідності серця — це генетичне захворювання серця, яке уражає електричну систему серця, спричиняючи його нерегулярне скорочення. З часом воно може призвести до повної блокади електричних сигналів між передсердями та шлуночками серця.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: зареєстровано 50.0 (випадків) випадків.

У всьому світі: точкова поширеність: Невідомо.

3 Клінічні прояви

У деяких людей із цим захворюванням симптомів немає, тоді як в інших можуть виникати задишка, запаморочення, непритомність, біль у животі, серцева недостатність або раптова зупинка серця.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання за допомогою електрокардіограми (ЕКГ) для перевірки електричної активності серця. Генетичне тестування може підтвердити спадкову причину.

6 Лікування та терапія

Лікування може включати кардіостимулятор для регуляції серцебиття, ліки для контролю симптомів та зміни способу життя. У тяжких випадках може знадобитися дефібрилятор.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи серцевої блокади, кардіоміопатію та синдром подовженого QT. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →