Клінічне визначення
Спадковий несиндромальний іхтіоз — це група генетичних захворювань шкіри, що спричиняють сухість та лущення шкіри. Ці розлади передаються у спадок і не пов'язані з іншими проблемами зі здоров'ям. Вони виникають через зміни в генах, які допомагають шкірі формувати захисний бар'єр.
Епідеміологія та поширеність
У Франції середня точкова поширеність становить 1,13 на 100 000, діапазон — 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Основним симптомом є поширене лущення шкіри, яке може варіювати від легкого до тяжкого. Шкіра також може бути товстою, грубою та дуже сухою. Поширені типи включають іхтіоз вульгарний (часто легкий, з дрібними лусочками), X-зчеплений рецесивний іхтіоз (вражає чоловіків, з більшими темними лусочками) та аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз (тяжчий, з великими лусочками або червоною запаленою шкірою).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці стани шляхом огляду шкіри та збору детальної сімейної історії. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для мікроскопічного дослідження) може допомогти. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно включає використання зволожувачів та кремів, які допомагають пом'якшити та видалити лусочки, наприклад, з сечовиною, молочною кислотою або саліциловою кислотою. Для тяжких випадків можуть застосовуватися рецептурні креми, такі як ретиноїди. Також важливо підтримувати зволоження шкіри та уникати агресивних мил.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають екзему (атопічний дерматит), псоріаз та набутий іхтіоз (який розвивається пізніше в житті через інші медичні стани). Лікар може розрізнити їх на основі характеру лущення, сімейної історії та іноді генетичного тестування.
