Клінічне визначення
Спадковий світлоклітинний нирково-клітинний рак — це рідкісний стан, при якому у кількох членів родини розвивається специфічний тип раку нирки (світлоклітинний нирково-клітинний рак) внаслідок успадкованої генетичної мутації. Він не спричинений іншими відомими синдромами, такими як хвороба фон Гіппеля-Ліндау, туберозний склероз або синдром Бірта-Хогга-Дюбе.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим станом зазвичай розвиваються пухлини нирок, часто в обох нирках, у молодшому віці, ніж зазвичай. Симптоми можуть включати кров у сечі, біль у боці, утворення в черевній порожнині або нез'ясовану втрату ваги. Однак спочатку у деяких людей можуть бути відсутні симптоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, для виявлення пухлин нирок. Генетичне тестування може виявити мутації, пов'язані зі спадковим раком нирки. Сімейний анамнез раку нирки у двох або більше родичів також є ключовим. Інші синдроми, що спричиняють рак нирки, повинні бути виключені.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для видалення пухлин (часткова або радикальна нефректомія). Для запущених випадків можуть використовуватися таргетні терапії або імунотерапії. Рекомендується регулярне спостереження з візуалізацією для виявлення нових пухлин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу фон Гіппеля-Ліндау, туберозний склероз, синдром Бірта-Хогга-Дюбе та спадковий папілярний нирково-клітинний рак. Це також спадкові синдроми, які підвищують ризик раку нирки, але мають інші генетичні причини та супутні ознаки.
