Клінічне визначення
Спадковий рак молочної залози — рідкісний тип раку молочної залози, спричинений мутацією гена, яка передається у спадок. Часто виникає в молодшому віці, ніж типовий рак молочної залози.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди зі спадковим раком молочної залози можуть захворіти на рак молочної залози в ранньому віці, часто до 50 років. Пухлини можуть бути більш агресивними та не реагувати на гормональну терапію. Деякі типи пов'язані зі специфічними мутаціями генів, такими як BRCA1 або BRCA2, які впливають на вигляд та поведінку пухлини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає генетичне тестування для виявлення мутацій у генах, таких як BRCA1 та BRCA2. Лікар також може рекомендувати візуалізацію молочної залози (наприклад, мамографію або МРТ) та біопсію для перевірки на рак.
Лікування та терапія
Лікування може включати хірургічне втручання (мастектомію або лампектомію), хіміотерапію, променеву терапію або таргетну терапію. Можна розглянути профілактичні операції (наприклад, видалення молочних залоз або яєчників) для зниження ризику раку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають спорадичний рак молочної залози (не спадковий), інші спадкові ракові синдроми (наприклад, синдром Лі-Фраумені) та доброякісні захворювання молочної залози.
