Клінічне визначення
Спадковий легеневий альвеолярний протеїноз — це рідкісне генетичне захворювання легень, при якому білкова речовина, звана сурфактантом, накопичується в повітряних мішечках легень, ускладнюючи дихання. Воно спричинене змінами (мутаціями) в генах, які допомагають організму виводити цю речовину.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються від відсутності симптомів до утрудненого дихання, кашлю або сильної втоми. У тяжких випадках може призвести до дихальної недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний рівень білка в крові HP:0010876Дуже часто (99-80%)
-
Гостра інфекційна пневмонія HP:0011949Помірно (29-5%)
-
Кашель HP:0012735Помірно (29-5%)
-
Крепітація (вологі хрипи) HP:0030830Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання шляхом взяття невеликого зразка легеневої тканини (біопсії) та дослідження під мікроскопом. Також можуть проводити аналізи крові на певні антитіла та генетичні тести для виявлення мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на видалення надлишку сурфактанту з легень. Часто використовується процедура тотального лаважу легень, під час якої легені промивають сольовим розчином. Деяким пацієнтам може знадобитися киснева терапія або, у тяжких випадках, трансплантація легень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи легеневого альвеолярного протеїнозу (наприклад, аутоімунний або вторинний), легеневі інфекції та інші інтерстиціальні захворювання легень. Лікарі використовують тести для їх розрізнення.
