Клінічне визначення
Спадковий синдром слабкості синусового вузла — це рідкісна проблема серцевого ритму, яка передається у спадок. Вона виникає, коли природний водій ритму серця (синусовий вузол) працює неправильно, спричиняючи надто повільне або нерегулярне серцебиття.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 11 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть відчувати запаморочення, непритомність, серцебиття (відчуття тріпотіння або стуку в грудях), сильну втому або навіть розвинути серцеву недостатність. Ці симптоми можуть з'являтися та зникати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою електрокардіограми (ЕКГ), яка реєструє електричну активність серця. Іноді потрібен портативний монітор серця, який носять протягом дня або довше, щоб зафіксувати нерегулярні серцебиття.
Лікування та терапія
Лікування часто включає імплантацію кардіостимулятора — невеликого пристрою, який допомагає серцю битися з нормальною частотою. Також можуть застосовуватися ліки для контролю симптомів або запобігання ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи порушень серцевого ритму, захворювання щитоподібної залози, побічні ефекти ліків або пошкодження серця внаслідок інших хвороб.
