Клінічне визначення
Спадковий папілярний нирково-клітинний рак — це рідкісне спадкове захворювання, яке підвищує ризик розвитку специфічного типу раку нирки, що називається папілярним нирково-клітинним раком. Цей рак часто виникає в обох нирках і може мати множинні пухлини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням можуть розвиватися пухлини нирок, які зазвичай повільно ростуть. Симптоми можуть включати кров у сечі, біль у боці або спині, ущільнення в животі, нез'ясовану втрату ваги або втому. Однак на ранніх стадіях у деяких людей симптомів може не бути.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, для виявлення пухлин нирок. Генетичне тестування може підтвердити захворювання шляхом виявлення мутацій у гені MET. Сімейний анамнез раку нирки також може викликати підозру.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне видалення пухлин, наприклад, часткову нефректомію (видалення лише пухлини) або радикальну нефректомію (видалення всієї нирки). Активне спостереження може бути варіантом для невеликих пухлин. Вивчаються таргетні терапії, які блокують шлях MET.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають інші типи раку нирки, такі як світлоклітинний нирково-клітинний рак, та інші спадкові синдроми раку нирки, такі як хвороба фон Гіппеля-Ліндау або спадковий лейоміоматоз і нирково-клітинний рак.
