Клінічне визначення
Спадковий лімфопроліферативний синдром зі схильністю до раку — це група генетичних захворювань, які підвищують імовірність розвитку певних гематологічних злоякісних новоутворень, таких як лімфома та лейкемія. Ці стани зумовлені змінами в генах, що допомагають контролювати імунну систему, репарувати ДНК або регулювати ріст клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом можуть виникати такі симптоми, як набряклі лімфатичні вузли, гарячка, нічні потовиділення, нез'ясована втрата ваги, втома або часті інфекції. Ці симптоми можуть варіюватися залежно від конкретного типу раку, що розвивається.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає поєднання збору медичного анамнезу, фізикального огляду, аналізів крові, візуалізаційних досліджень (наприклад, КТ або ПЕТ) та біопсії уражених лімфатичних вузлів або кісткового мозку. Генетичне тестування може підтвердити успадковану генну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу раку й може включати хіміотерапію, променеву терапію, таргетну терапію, імунотерапію або трансплантацію стовбурових клітин. Регулярне спостереження та профілактичні заходи також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають аутоімунні захворювання, інфекції (наприклад, вірус Епштейна — Барр) та інші типи раку. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей синдром від інших причин.
