Клінічне визначення
Спадкові періодичні синдроми гарячки — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють повторювані епізоди гарячки та запалення в усьому організмі. Ці епізоди виникають і зникають самостійно і не спричинені інфекцією або аутоімунним захворюванням.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням виникають рецидивуючі гарячки, які тривають від кількох днів до тижнів. Під час цих епізодів у них також можуть бути такі симптоми, як висип, біль у грудях або животі, набряк суглобів та високий рівень маркерів запалення в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у специфічних генах. Аналізи крові під час епізодів гарячки показують високі маркери запалення, а лікарі виключають інфекції та аутоімунні захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні нападам. Це може включати протизапальні препарати, такі як НПЗЗ, кортикостероїди або біологічні препарати, які блокують специфічні запальні шляхи. Деякі пацієнти отримують користь від колхіцину або інгібіторів IL-1.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інфекції, аутоімунні захворювання, такі як ревматоїдний артрит або вовчак, та інші автоінфламаторні синдроми. Лікарі використовують генетичне тестування та специфічні моделі симптомів, щоб відрізнити їх.
