Клінічне визначення
Спадковий стоматоцитоз — це група рідкісних спадкових захворювань крові, які уражають еритроцити. За цих станів еритроцити мають незвичайну форму (у вигляді щілини або рота) і не функціонують належним чином, що призводить до анемії (зниження кількості еритроцитів) та інших проблем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей зі спадковим стоматоцитозом можуть бути симптоми анемії, як-от втомлюваність, блідість шкіри, задишка та жовтяниця (пожовтіння шкіри й очей). Тяжкість може варіювати від легкої до тяжкої. У деяких людей також може бути збільшена селезінка або жовчні камені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують спадковий стоматоцитоз, досліджуючи зразок крові під мікроскопом, щоб побачити характерні еритроцити у вигляді щілини (стоматоцити). Вони також можуть проводити аналізи крові для перевірки на анемію та вимірювання рівнів натрію й калію всередині еритроцитів, які за цього стану є аномальними.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості анемії. Легкі випадки можуть не потребувати лікування. За тяжчої анемії лікування може включати добавки фолієвої кислоти, переливання крові або видалення селезінки (спленектомію) для зменшення руйнування еритроцитів. У деяких випадках застосовують ліки для контролю симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи гемолітичних анемій (наприклад, спадковий сфероцитоз або автоімунна гемолітична анемія), а також стани, що спричиняють аномальні форми еритроцитів. Аналізи крові та сімейний анамнез допомагають їх розрізнити.
