Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому генетична проблема впливає на те, як організм переробляє певні речовини, спричиняючи шкідливе накопичення або нестачу необхідних сполук, що може порушити нормальний ріст і розвиток до народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюють залежно від ураженого метаболічного шляху, але можуть включати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, незвичайний запах тіла, труднощі з годуванням або аномалії органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика часто включає неонатальний скринінг, аналізи крові та сечі для виявлення аномальних метаболітів, генетичне тестування для ідентифікації специфічної мутації гена, а іноді й візуалізаційні дослідження для оцінки структурних аномалій.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальні дієти, добавки для заміни відсутніх сполук, ліки для виведення токсинів та підтримуючу терапію для проблем розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші вроджені помилки метаболізму, хромосомні розлади або структурні вроджені дефекти, не спричинені метаболічними проблемами.
