Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який вражає передню частину ока (рогівку, райдужку, кришталик і дренажний кут), часто спричиняючи глаукому або проблеми із зором. Він також залучає інші системи організму, такі як обличчя, череп, кістки або інші органи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом можуть бути проблеми з очима, такі як помутніння рогівки, деформовані зіниці або катаракта, що може призвести до втрати зору або глаукоми. У них також можуть бути відмінності обличчя, наприклад, широко розставлені очі або маленька щелепа, а іноді скелетні або інші органні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою детального офтальмологічного обстеження, включаючи вимірювання внутрішньоочного тиску та огляд передньої частини ока спеціальними інструментами. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, а візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або МРТ, можуть бути використані для перевірки інших проблем організму.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Проблеми з очима, такі як глаукома, можуть лікуватися краплями для очей, хірургічним втручанням або лазерною терапією. Проблеми із зором можуть вимагати окулярів або хірургічного втручання. Інші проблеми організму лікуються спеціалістами за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджену глаукому, аніридію, синдром Аксенфельда-Рігера та аномалію Петерса. Вони також вражають передню частину ока і можуть мати інші особливості організму, тому генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
