Клінічне визначення
Аномалія четвертої зябрової щілини — це рідкісна вроджена вада шиї, яка може спричинити м'яку шишку, абсцес (кишеню гною) або дренуючий отвір уздовж нижнього переднього краю м'яза шиї. Це може призвести до серйозних проблем, таких як інфекція горла, інфекція щитоподібної залози, утруднене дихання та біль при ковтанні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати м'яку рухому шишку або дренуючий синус (маленький отвір) на нижній частині шиї, часто з лівого боку. Це може інфікуватися, викликаючи почервоніння, набряк та біль. Якщо інфекція поширюється, це може спричинити ретрофарингеальний абсцес (глибоку інфекцію горла), гострий гнійний тиреоїдит (інфекцію щитоподібної залози), стридор (шумне дихання), дихальну недостатність, одинофагію (болюче ковтання) та дисфагію (утруднене ковтання).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як КТ або МРТ, щоб побачити хід. Також може використовуватися дослідження з барієм або пряма ларингоскопія для виявлення отвору в грушоподібному синусі (маленькій кишені в горлі).
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення всього ходу для запобігання рецидивуючим інфекціям. Антибіотики призначаються при будь-якій активній інфекції перед операцією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають аномалію третьої зябрової щілини, кісту щитоязичної протоки, інфекцію лімфатичного вузла або абсцес шиї. Ключова відмінність полягає в тому, що фістула четвертої зябрової щілини проходить глибоко до верхнього гортанного нерва, але поверхнево до зворотного гортанного нерва.
