Клінічне визначення
Аномалія положення кришталика — рідкісний стан ока, за якого природний кришталик ока не перебуває у своєму нормальному центральному положенні за зіницею. Він може бути частково зміщений (сублюксація) або повністю зміщений (дислокація) в інші частини ока, що часто спричиняє порушення зору, такі як нечіткість, астигматизм, глаукома або втрата зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати нечіткий або подвійний зір, підвищену чутливість до світла, відчуття тремтіння зображення або біль в оці. У деяких випадках кришталик може бути видно як він рухається в оці. Стан може бути вродженим або розвинутися пізніше внаслідок травми чи інших захворювань ока.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на комплексному офтальмологічному обстеженні, включно з оглядом за допомогою щілинної лампи для визначення положення кришталика, а іноді — ультразвуковим або іншим візуалізаційним дослідженням для виявлення супутніх проблем ока.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можна коригувати окулярами або контактними лінзами. У тяжчих випадках може знадобитися хірургічне втручання для видалення або переміщення кришталика та лікування ускладнень, таких як глаукома або відшарування сітківки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Марфана, гомоцистинурію та інші захворювання сполучної тканини, що спричиняють дислокацію кришталика, а також травму або запалення ока, які можуть змістити кришталик.
