Клінічне визначення
Аномалія трахеї — це проблема зі структурою дихального горла (трахеї), з якою людина народжується або яка розвивається пізніше. Це може включати звуження, слабкість, аномальне з'єднання зі стравоходом або інші проблеми, що ускладнюють дихання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від типу аномалії, але часто включають шумне дихання, утруднене дихання, кашель, хрипи та часті респіраторні інфекції. У важких випадках може виникати синюшність шкіри через нестачу кисню.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як рентген, КТ або бронхоскопію (маленька камера, введена в трахею), щоб побачити структуру трахеї та визначити проблему.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної аномалії. Варіанти включають медикаменти для контролю симптомів, хірургічне втручання для відновлення трахеї або використання дихальної трубки чи стента для підтримки прохідності дихальних шляхів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають астму, круп, бронхіоліт або аспірацію стороннього тіла (щось застрягло в дихальних шляхах). Вони також викликають проблеми з диханням, але мають різні причини.
