Клінічне визначення
Аномалія форми кришталика — рідкісний стан ока, наявний від народження або такий, що розвивається пізніше, за якого кришталик усередині ока має незвичайну форму. Це може включати конусоподібний кришталик (лентиконус), кругле випинання (лентиглобус), виїмку або щілину (колобома) чи маленький круглий кришталик (мікросферофакія). Такі зміни форми можуть спричиняти нечіткий зір, катаракту та втрату зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з аномалією форми кришталика може бути нечіткий або викривлений зір, труднощі з чітким баченням або катаракта в молодому віці. У деяких може бути короткозорість або астигматизм, які не покращуються за допомогою окулярів. У тяжких випадках зір може бути значно порушений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують аномалію форми кришталика за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження. Вони можуть використовувати спеціальний мікроскоп — щілинну лампу, щоб побачити форму кришталика, а іноді роблять знімки ока. Дослідження, як-от вимірювання кривизни ока або ультразвукове дослідження, можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення зору. Окуляри або контактні лінзи можуть коригувати порушення рефракції. Якщо розвивається катаракта, може знадобитися операція з видалення помутнілого кришталика та заміни його штучним. У деяких випадках варіантами є спеціальні контактні лінзи або операція зі зміни форми кришталика.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають кератоконус (конусоподібна рогівка), вроджену катаракту та інші розлади кришталика, як-от ектопія кришталика (вивих кришталика). Офтальмолог може відрізнити їх, обстеживши форму та положення кришталика.
