Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому сльозовідвідна система ока не сформована правильно або не функціонує належним чином. Це може спричинити сльозотечу, інфекції або набряк сльозового мішка.
Епідеміологія та поширеність
Дані про епідеміологію відсутні.
Клінічні прояви
Симптоми включають надмірну сльозотечу (епіфору), почервоніння та набряк біля внутрішнього кута ока (дакріоцистит) або синюшний набряк (мукоцеле). Ці проблеми часто присутні від народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального огляду, спостереження за відтоком сліз, а іноді використовують візуалізаційні тести, такі як барвникові проби або рентгенографію, щоб перевірити, чи правильно відтікають сльози.
Лікування та терапія
Лікування може включати масаж сльозового мішка, антибіотики при інфекціях або хірургічне втручання для відкриття або шунтування заблокованої сльозової протоки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають заблоковані сльозові протоки з інших причин, інфекції ока або алергії.
