Клінічне визначення
Аномалія Рігера — рідкісне захворювання очей, наявне від народження. Воно включає проблеми з передньою частиною ока, зокрема райдужкою (кольоровою частиною) та дренажною системою для внутрішньоочної рідини. Це може призводити до зміни форми зіниці та витончення або отворів у райдужці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з аномалією Рігера може бути зіниця неправильної форми (коректопія), витончення райдужки або отвори в райдужці, що виглядають як додаткові зіниці. Також можуть бути тяжі тканини в передній частині ока. Ці зміни можуть впливати на зір і можуть бути пов’язані з глаукомою (підвищенням внутрішньоочного тиску).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження. Офтальмолог оглядає передню частину ока за допомогою спеціального мікроскопа — щілинної лампи. Також можуть вимірювати внутрішньоочний тиск і досліджувати дренажний кут ока.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі ускладнень, особливо глаукоми. Воно може включати краплі для очей, лазерне лікування або хірургічне втручання для зниження внутрішньоочного тиску. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу зору та стану очей.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають аномалію Аксенфельда (подібні зміни ока, але без отворів у райдужці) та аномалію Петерса (із помутнінням рогівки). Аномалія Рігера є частиною спектра станів, що називається дисгенезією переднього сегмента ока.
