Клінічне визначення
Аномалія Уля — рідкісний вроджений стан серця, при якому м'язова стінка правого шлуночка значною мірою відсутня, що робить її тонкою та нездатною ефективно перекачувати кров. Це може призвести до порушень серцевого ритму та правошлуночкової серцевої недостатності. У деяких людей спостерігається лише часткова втрата м'язів, і симптоми можуть не з'являтися до дорослого віку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: середня частота народження 1,0 на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000). Зареєстровано 84 випадки/сім'ї. Поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати задишку, втому, набряки ніг або живота, нерегулярне серцебиття. У тяжких випадках може спричинити серцеву недостатність або раптову зупинку серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія міокарда шлуночків HP:0031316Дуже часто (99-80%)
-
Аритмія HP:0011675Помірно (29-5%)
-
Атрезія легеневого клапана HP:0010882Помірно (29-5%)
-
Водянка плода HP:0001789Помірно (29-5%)
-
Непритомність HP:0001279Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як ехокардіограма, МРТ або КТ, щоб побачити тонку стінку правого шлуночка. Електрокардіограма (ЕКГ) може виявити аномальні серцеві ритми. Іноді виконують біопсію серцевого м'яза.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні ускладненням. Це може включати ліки від серцевої недостатності або аритмій, імплантовані пристрої, такі як кардіостимулятор або дефібрилятор, а в тяжких випадках — трансплантацію серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають аритмогенну кардіоміопатію правого шлуночка (АКПШ), аномалію Ебштейна та атрезію легеневої артерії з інтактною міжшлуночковою перегородкою. Вони також вражають правий шлуночок, але мають інші причини та особливості.
