Клінічне визначення
Це рідкісне вроджене захворювання ока, при якому передня частина ока (включаючи рогівку, райдужку, кришталик і дренажну систему) не розвивається нормально. Воно виникає без будь-яких інших проблем зі здоров'ям в інших частинах тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати помутніння або білий вигляд рогівки, неправильну форму або відсутність райдужки, катаракту чи підвищення внутрішньоочного тиску. Зір може бути розмитим або зниженим.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи біомікроскопію (дослідження за допомогою щілинної лампи), вимірювання внутрішньоочного тиску та візуалізаційні дослідження, такі як ультразвукове дослідження або оптична когерентна томографія (ОКТ). Також може бути проведене генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретних аномалій і може включати окуляри або контактні лінзи, хірургічне втручання для відновлення прозорості рогівки, видалення катаракти або зниження внутрішньоочного тиску. Важливий регулярний нагляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожий вигляд, включають вроджену глаукому, дистрофії рогівки та інші синдроми, які уражають передню частину ока разом з іншими частинами тіла.
