Клінічне визначення
Аномалія розміру кришталика — це стан, за якого природний кришталик усередині ока або занадто малий (мікрофакія), або занадто великий (мегалофакія). Це може бути вродженим або розвинутися пізніше, і може бути пов’язаним з іншими захворюваннями. Це може спричиняти проблеми із зором, підвищення внутрішньоочного тиску або зміщення кришталика.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з аномалією розміру кришталика можуть виникати розмитість зору, короткозорість або далекозорість чи інші зміни зору. У деяких випадках кришталик може зміщуватися, спричиняючи раптові зміни зору або біль в оці. Стан може бути виявлений під час рутинного офтальмологічного огляду або під час обстеження з приводу інших проблем з очима.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують аномалію розміру кришталика за допомогою комплексного офтальмологічного огляду. Вони можуть використовувати спеціальні інструменти для вимірювання розміру та форми кришталика, перевірки на вивих кришталика та оцінки зору. Візуалізаційні дослідження, як-от ультразвук або оптична когерентна томографія (ОКТ), можуть надати детальні зображення кришталика.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів і ускладнень. У легких випадках окуляри або контактні лінзи можуть коригувати зір. Якщо кришталик вивихнутий або спричиняє глаукому, може знадобитися хірургічне втручання для видалення або переміщення кришталика. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу змін.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджені катаракти (помутніння кришталика), ектопію кришталика (вивих кришталика з інших причин) та високі рефракційні порушення, не зумовлені розміром кришталика. Ретельний офтальмологічний огляд допомагає відрізнити ці стани.
