Клінічне визначення
Аномалія розміру кришталика генетичного походження — це вроджений стан, при якому кришталик ока є або занадто малим і круглим (мікросферофакія), або занадто великим (мегалофакія). Вона спричинена генетичними змінами і може виникати ізольовано або як частина інших розладів, таких як синдром Марфана або синдром Вейля-Маркезані.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом можуть бути проблеми із зором, такі як короткозорість, нечіткий зір або труднощі з фокусуванням. Аномальна форма кришталика також може призвести до глаукоми (підвищення внутрішньоочного тиску) або катаракти (помутніння кришталика).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи вимірювання розміру та форми кришталика спеціальними інструментами. Генетичне тестування може бути проведено для виявлення основної причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та ускладненнями. Це може включати окуляри або контактні лінзи для покращення зору, хірургічне втручання для видалення катаракти або корекції положення кришталика, а також медикаменти або хірургію для глаукоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібні аномалії кришталика, включають травму ока, певні інфекції під час вагітності або інші генетичні синдроми, такі як гомоцистинурія або синдром Елерса-Данлоса.
