Клінічне визначення
Синдром гіподонтії, гіпотрихозу шкіри голови та лицьового дисморфізму — рідкісний генетичний стан, наявний від народження. Він проявляється відсутністю одного або кількох зубів, рідким волоссям на голові та характерними рисами обличчя, такими як виступаючий лоб, широко розставлені очі та широка спинка носа.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай відсутні зуби (гіподонтія), рідке волосся на голові (гіпотрихоз) і характерні риси обличчя, зокрема виступаючий лоб, широко розставлені очі (гіпертелоризм) і широка спинка носа. Ці ознаки зазвичай помітні при народженні або в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні зубів, волосся та рис обличчя. Генетичне тестування може бути проведено для підтвердження діагнозу та виявлення конкретної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Стоматологічна допомога може включати пломби, коронки, мости або імплантати для заміщення відсутніх зубів. Випадіння волосся можна коригувати перуками або накладками для волосся. Рекомендуються регулярні візити до стоматолога та генетика.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають ектодермальні дисплазії, які також вражають зуби, волосся та шкіру; та інші генетичні синдроми з особливостями обличчя та аномаліями зубів.
