Клінічне визначення
Синдром гіпертелоризму, передвушного синуса, точкових ямок та глухоти — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно включає широко розставлені очі (гіпертелоризм), невеликі отвори біля вух (передвушні синуси), крихітні ямки біля слізних проток (точкові ямки), закупорку слізних проток, втрату слуху, незвичайні складки на долонях, а іноді у чоловіків — мошонку типу «шаль».
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 13 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають очі, розташовані далі одна від одної, ніж зазвичай, невеликі отвори або ямки перед вухами, крихітні ямки біля внутрішніх куточків очей та закупорку слізних проток, що може спричиняти сльозотечу. Втрата слуху є поширеною. На долонях можуть бути незвичайні складки, а у чоловіків може спостерігатися мошонка типу «шаль» (коли мошонка обгортає основу пеніса).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, що виявляє характерні ознаки. Проводяться тести слуху для перевірки втрати слуху. Генетичне тестування може використовуватися для підтвердження діагнозу та виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Хірургічне втручання може виправити закупорку слізних проток, відновити передвушні синуси у разі інфікування та вирішити проблеми зі слухом за допомогою слухових апаратів або інших пристроїв. Рекомендується регулярне спостереження у спеціалістів (ЛОР, офтальмологія, аудіологія).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають бранхіо-ото-ренальний синдром, синдром CHARGE та інші генетичні синдроми, що супроводжуються вушними ямками, втратою слуху та лицьовими відмінностями. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
