Клінічне визначення
Синдром гіперурикемії-легеневої гіпертензії-ниркової недостатності-алкалозу — рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії (енергетичні центри клітин). Він спричиняє ранню ниркову недостатність, високий рівень сечової кислоти та специфічний дисбаланс хімічного складу крові (низький натрій, низький магній, низький хлор і високий бікарбонат). Він також призводить до підвищення артеріального тиску в легенях, поганого росту, затримки розвитку, слабкого м'язового тонусу та потовщення головної насосної камери серця. Деякі пацієнти народжуються передчасно, мають високий рівень лактату в крові, діабет або низький рівень клітин крові.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 4.0 (Сім'ї) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Першими ознаками можуть бути поганий ріст, затримка розвитку, слабкий м'язовий тонус і надмірне сечовипускання. У міру прогресування захворювання розвивається ниркова недостатність, що спричиняє набряки, втому та зміни сечовипускання. Легенева гіпертензія (підвищений артеріальний тиск у легенях) може спричинити задишку та непритомність. Інші ознаки включають судоми, діабет і низький рівень клітин крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові та сечі, які показують високу сечову кислоту, низький натрій, низький магній, низький хлор, високий бікарбонат і високий BUN (продукт ниркових відходів). Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідальному гені. Візуалізація, така як ехокардіограма, може показати легеневу гіпертензію та потовщення серця.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами: ліки для зниження сечової кислоти (наприклад, алопуринол), корекція електролітних порушень і лікування легеневої гіпертензії (наприклад, силденафіл). Ниркова недостатність може вимагати діалізу або трансплантації. Фізична терапія та спеціальна освіта допомагають при затримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Фанконі (дисфункція ниркових канальців), мітохондріальні розлади (наприклад, MELAS) та інші причини легеневої гіпертензії або ниркової недостатності. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
