Клінічне визначення
Синдром гіпер-IgM типу 3 — це рідкісне порушення імунної системи, при якому організм не може виробляти достатню кількість захисних антитіл, що призводить до частих і тяжких інфекцій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають повторні інфекції, особливо легеневі інфекції, такі як пневмонія, спричинена мікроорганізмом Pneumocystis, та кишкові інфекції, спричинені Cryptosporidium. Також можуть виникати аутоімунні проблеми (коли імунна система атакує організм) та підвищений ризик деяких видів раку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання шляхом вимірювання рівня антитіл у крові, що показує високий IgM, але низький IgG, IgA та IgE. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені CD40.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні інфузії антитіл (IVIG) для запобігання інфекціям, антибіотики для лікування або профілактики інфекцій, а іноді трансплантацію стовбурових клітин для відновлення імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші типи синдрому гіпер-IgM, загальний варіабельний імунодефіцит та тяжкий комбінований імунодефіцит. Вони також спричиняють низький рівень антитіл та часті інфекції.
