Клінічне визначення
Синдром гіперконтрактильної м'язової ригідності — рідкісний стан, при якому м'язи залишаються напруженими та скутими через порушення розслаблення. Це відбувається внаслідок надмірно активної нервової сигналізації або проблем з регуляцією кальцію в м'язових клітинах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом спостерігається м'язова ригідність, яка виникає та зникає, часто спровокована рухом або такими факторами, як дотик чи шум. Скутість може бути болючою та впливати на повсякденну діяльність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вивчення симптомів, проведення фізикального обстеження, а іноді за допомогою таких тестів, як електроміографія (ЕМГ) для вимірювання електричної активності м'язів або аналізів крові для перевірки інших причин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на розслаблення м'язів і може включати такі препарати, як міорелаксанти, протисудомні засоби або фізичну терапію для полегшення симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром скутої людини, міотонію або м'язові судоми з інших причин. Лікарі виключають їх за допомогою специфічних тестів.
