Клінічне визначення
Синдром гіперфалангії пальців рук, аномалій пальців ніг та тяжкої лійкоподібної деформації грудної клітки — це рідкісний генетичний стан, наявний при народженні. Він вражає пальці рук, пальці ніг, грудну клітку та обличчя. У людей з цим синдромом є додаткові кістки в пальцях рук, що робить їх короткими та широкими, а пальці ніг також мають аномальну форму. Грудна клітка має глибокий запалий вигляд (лійкоподібна деформація), а обличчя має характерні риси, такі як широкий лоб, широко розставлені очі та маленька щелепа.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 2.0 (Випадок(и)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають короткі, широкі великі пальці рук; вказівні пальці, які є короткими та вигнутими; мізинці, які вигинаються всередину; великі пальці ніг, які є широкими та нахиленими назовні; та другі пальці ніг, які перекривають великий палець. Грудна клітка сильно запала (лійкоподібна деформація). Риси обличчя можуть включати коротку, широку голову (брахіцефалія), низьку лінію росту волосся, плоскі надбрівні дуги, широко розставлені очі, повіки, що нахилені вгору, недорозвинену верхню щелепу, вуха, повернуті назад, та маленький рот і щелепу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні та візуалізації. Рентгенівські знімки показують додаткові кістки (гіперфалангія) у великому, вказівному та середньому пальцях рук, а також дельтаподібні кістки в уражених пальцях рук і великих пальцях ніг. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Хірургічне втручання може виправити лійкоподібну деформацію грудної клітки та деформації рук або ніг. Фізична та occupational терапія може допомогти з функцією. Рекомендується регулярне спостереження з командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Рубінштейна-Тейбі (широкі великі пальці рук і ніг, відмінності обличчя), синдром Грейга цефалополісіндактилії (додаткові пальці рук або ніг, форма голови) та інші синдроми з лійкоподібною деформацією грудної клітки та аномаліями рук.
