Клінічне визначення
Синдром гіпогідротичної ектодермальної дисплазії, імунодефіциту, остеопетрозу та лімфедеми — рідкісний генетичний розлад, який уражає багато систем організму. Він спричиняє проблеми з імунною системою (ускладнює боротьбу з інфекціями), ущільнення кісток (остеопетроз), набряки рук і ніг (лімфедема) та порушення з боку шкіри, волосся, зубів і потових залоз (ектодермальна дисплазія).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; кількість випадків/сімей: 2,0 (випадки). У всьому світі; точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають часті інфекції через слабку імунну систему. У них також можуть бути біль у кістках або переломи через надмірну щільність кісток, набряк кінцівок через лімфедему та такі ознаки, як рідке волосся, відсутність зубів і нездатність нормально потіти, що може призводити до перегрівання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і генетичному тестуванні. Лікарі шукають ознаки імунних розладів, порушень щільності кісткової тканини, лімфедеми та ектодермальної дисплазії. Аналізи крові можуть перевірити імунну функцію, а візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографія, можуть показати ущільнення кісток. Генетичне тестування підтверджує мутації в гені IKBKG.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно включає антибіотики для інфекцій, фізичну терапію при проблемах із кістками, компресійні вироби при лімфедемі та уникання перегрівання. У тяжких випадках трансплантація кісткового мозку може допомогти покращити функцію імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші форми ектодермальної дисплазії, первинні імунодефіцити, як-от тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID), та ізольований остеопетроз. Лімфедема також може виникати при інших синдромах, як-от синдром Тернера або синдром Нунана.
