Клінічне визначення
Синдром гіпер-IgM типу 4 — це рідкісне порушення імунної системи, при якому організм має труднощі з виробленням певних типів антитіл (IgG, IgA, IgE), необхідних для боротьби з інфекціями, при нормальному або підвищеному рівні іншого антитіла (IgM). Це відбувається через проблему в B-клітинах (тип білих кров'яних клітин), яка перешкоджає правильному перемиканню типів антитіл, часто внаслідок зміни в гені AICDA. Люди з цим станом мають часті інфекції, збільшені лімфатичні вузли та підвищений ризик аутоімунних захворювань і лімфоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві і включають часті інфекції, особливо вух, пазух носа та легень (пневмонія). У багатьох людей також збільшені лімфатичні вузли, селезінка або мигдалики. Підвищений ризик аутоімунних проблем (наприклад, артрит або низькі показники крові) та деяких видів раку (лімфома).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий або нормальний рівень IgM, але дуже низькі рівні IgG, IgA та IgE. Генетичне тестування може виявити мутацію в гені AICDA. Лікарі також можуть перевірити, як імунна система реагує на вакцини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на запобіганні інфекціям. Це включає регулярні інфузії антитіл (IVIG) для заміни відсутнього IgG. Антибіотики можуть призначатися для лікування або профілактики інфекцій. У важких випадках трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) може вилікувати стан. Важливим є моніторинг аутоімунних захворювань та лімфоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи синдрому гіпер-IgM (типи 1-5), загальний варіабельний імунодефіцит (CVID) та X-зчеплену агаммаглобулінемію. Вони також спричиняють низький рівень антитіл та часті інфекції, але мають різні генетичні причини та патерни рівнів антитіл.
