Клінічне визначення
Аутосомний синдром іхтіозу з вираженими аномаліями волосся — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, присутнє з народження. Воно спричиняє суху, лускату шкіру (іхтіоз) та значні проблеми з волоссям, такі як ламке волосся, що нагадує бамбук, скручене волосся або волосся з дрібними вузликами. Також може бути пов'язане з алергіями, труднощами в навчанні або іншими проблемами зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом мають суху, лускату шкіру, яка може бути червоною або свербіти. Їхнє волосся часто крихке, легко ламається і може мати незвичайні форми, такі як бамбукоподібні сегменти, скручування або дрібні горбки вздовж стрижня волосини. Деякі особи також мають екзему, астму або інші алергічні стани, а деякі можуть мати інтелектуальні порушення або інші проблеми розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та волосся. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри) може підтвердити іхтіоз. Зразок волосся, переглянутий під мікроскопом, може показати специфічні дефекти стрижня волосини. Генетичне тестування може виявити основну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Для шкіри використовують зволожувачі, креми з сечовиною або молочною кислотою, а іноді й ретиноїдні препарати для зменшення лущення. Для волосся рекомендують обережне поводження та уникнення агресивних хімічних речовин, щоб запобігти ламкості. Алергії та інші симптоми лікують за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи іхтіозу (наприклад, X-зчеплений іхтіоз або пластинчастий іхтіоз), синдром Нетертона (який також має бамбукоподібне волосся та алергії) та розлади стрижня волосини без ураження шкіри. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
