Клінічне визначення
Аутоімунний лімфопроліферативний синдром внаслідок дефіциту CASP8 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система працює неправильно. Це призводить до збільшення лімфатичних вузлів, збільшення селезінки та частих інфекцій, спричинених вірусами герпесу.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 сім'ю.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігаються збільшені лімфатичні вузли (лімфаденопатія) та збільшена селезінка (спленомегалія). Вони також мають часті та тяжкі інфекції, особливо спричинені вірусами герпесу, такими як вірус Епштейна-Барр (EBV) та цитомегаловірус (CMV). У деяких можуть виникати аутоімунні проблеми, коли імунна система атакує власні клітини організму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, аналізів крові для виявлення проблем імунної системи та генетичного тестування для пошуку мутацій у гені CASP8. Також можуть проводити візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, для оцінки розмірів селезінки та лімфатичних вузлів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та профілактику інфекцій. Це може включати противірусні препарати для лікування герпетичних інфекцій, антибіотики для запобігання іншим інфекціям, а іноді імуноглобулінотерапію для підвищення імунітету. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи аутоімунного лімфопроліферативного синдрому (ALPS), загальний варіабельний імунодефіцит (CVID) та інші генетичні розлади, що спричиняють збільшення лімфатичних вузлів та часті інфекції.
