Клінічне визначення
Аутосомний синдром іхтіозу з іншими асоційованими ознаками — це група спадкових захворювань шкіри, що спричиняють суху, лускату шкіру (іхтіоз) разом з іншими проблемами зі здоров'ям, які вражають нервову систему, очі, кістки або метаболізм.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом мають суху, товсту, лускату шкіру, яка може покривати значну частину тіла. Також можуть спостерігатися інші симптоми, такі як інтелектуальна недостатність, судоми, проблеми із зором або слухом, аномалії кісток або порушення росту та розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та біопсії шкіри. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена. Додаткові тести, такі як огляд очей, перевірка слуху або візуалізація, можуть бути проведені для виявлення інших асоційованих проблем.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Догляд за шкірою включає зволожувачі, креми з сечовиною або молочною кислотою, а іноді й ретиноїдні препарати. Інші проблеми лікуються спеціалістами, такими як неврологи для судом або офтальмологи для проблем з очима.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи іхтіозу (наприклад, X-зчеплений іхтіоз або пластинчастий іхтіоз), екзему, псоріаз та синдроми, такі як синдром Нетертона або синдром Шегрена-Ларссона.
