Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання крові, що передається у спадок, при якому організм виробляє занадто багато еритроцитів. Це призводить до підвищеного рівня гемоглобіну та гематокриту, часто через підвищений або нормальний рівень гормону еритропоетину.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати такі симптоми, як головний біль, запаморочення, нечіткість зору, втома або червонуватий колір обличчя. Вони мають підвищений ризик утворення тромбів, що може спричинити серйозні проблеми, такі як інсульт або інфаркт.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень еритроцитів, гемоглобіну та гематокриту. Лікарі також перевіряють рівень еритропоетину та можуть провести генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена. Сімейний анамнез захворювання підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження ризику тромбозів. Це може включати регулярну флеботомію (видалення крові) для зниження кількості еритроцитів, низькі дози аспірину для запобігання тромбам та лікування основних причин. У деяких випадках можуть застосовуватися ліки, що пригнічують вироблення еритроцитів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють високий рівень еритроцитів, включають інші типи поліцитемії (наприклад, істинну поліцитемію), хронічні захворювання легень, серцеві захворювання або проживання на великій висоті. Вони виключаються за допомогою специфічних тестів.
