Клінічне визначення
Рідкісне спадкове аутоімунне захворювання, яке передається в сім'ях, спричиняючи атаку імунної системи на власні тканини та органи.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі; кількість сімей: 7; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються і можуть вражати багато частин тіла, включаючи шкіру (висип у формі метелика на обличчі, чутливість до сонця), очі (сухість, проблеми із зором), рот (виразки), шлунок (біль), серце (біль у грудях, затвердіння артерій), легені (запалення, біль у грудях), м'язи та суглоби (біль, ломота), нирки (запалення, кров у сечі), вагітність (підвищений ризик викидня, неонатальний вовчак) та мозок (зміни настрою, проблеми з мисленням).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на комбінації симптомів, сімейному анамнезі, аналізах крові (таких як тест на антинуклеарні антитіла, ANA) та іноді біопсії уражених тканин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання загостренням. Включає такі препарати, як протизапальні, кортикостероїди, імуносупресори та антималярійні засоби. Важливі також зміни способу життя, такі як захист від сонця та здорове харчування.
Диференційна діагностика
Інші аутоімунні захворювання, такі як ревматоїдний артрит, синдром Шегрена та лікарський вовчак, можуть мати подібні симптоми. Інфекції та деякі ліки також можуть імітувати вовчак.
