Клінічне визначення
Неонатальний цукровий діабет — це рідкісна форма діабету, яка виникає у немовлят протягом перших місяців життя. Він спричиняє високий рівень цукру в крові та може призвести до поганого росту, зневоднення та серйозного стану, який називається кетоацидоз, що може спричинити кому, якщо не лікувати.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середньорічна захворюваність 0,62, діапазон 1-9 на 1 000 000. Європа: поширеність при народженні в середньому 1,1, діапазон 1-9 на 100 000. Німеччина: поширеність при народженні в середньому 1,12, діапазон 1-9 на 100 000. Італія: поширеність при народженні в середньому 1,1, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають високий рівень цукру в крові, не набирають вагу та не ростуть відповідно до очікувань, можуть бути зневодненими. У важких випадках може розвинутися небезпечне накопичення кислот у крові (кетоацидоз), що може призвести до коми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують неонатальний діабет шляхом перевірки рівня цукру в крові у немовляти з симптомами. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип і допомогти визначити лікування.
Лікування та терапія
Лікування залежить від генетичної причини. Деяким немовлятам потрібні ін'єкції інсуліну, тоді як інші можуть реагувати на пероральні препарати, такі як сульфонілсечовина. Важливим є ретельний моніторинг рівня цукру в крові та росту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інфекції, метаболічні розлади та інші типи діабету. Лікарі повинні виключити їх для постановки точного діагнозу.
