Клінічне визначення
Неонатальний гострий респіраторний дистрес-синдром — це рідкісне важке захворювання легень у новонароджених, при якому в легенях бракує речовини, званої сурфактантом, необхідної для підтримки відкритими повітряних мішечків. Це робить дихання дитини дуже утрудненим. Найчастіше зустрічається у недоношених дітей, але може вражати і доношених новонароджених. На жаль, більшість дітей з цим захворюванням не виживають після перших кількох місяців.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: народжуваність у середньому 0,067, діапазон <1 / 1 000 000. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням мають серйозні проблеми з диханням одразу після народження. Вони можуть дихати дуже швидко, кректати або мати синюшний відтінок шкіри через низький рівень кисню. Утруднення дихання з часом посилюється і не покращується при стандартному лікуванні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія легеневого інтерстицію HP:0006530Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Неонатальний респіраторний дистрес HP:0002643Дуже часто (99-80%)
-
Тахіпное HP:0002789Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертрофія правого шлуночка HP:0001667Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів дитини, рентгенографії грудної клітки, яка показує білі легені, та іноді біопсії легень. Біопсія показує накопичення білка та жиру в повітряних мішечках, що є ознакою хвороби.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на підтримку дихання за допомогою апарату штучної вентиляції легень та введення додаткового сурфактанту. Однак ці заходи часто недостатньо ефективні, і захворювання зазвичай призводить до летального результату.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Beractant (Survanta intratracheal suspension) Surfactant replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування респіраторного дистрес-синдрому новонароджених
-
Colfosceril Palmitate, Cetyl Alcohol, Tyloxapol (Exosurf Neonatal for Intratracheal Suspension) Pulmonary surfactant
Офіційне призначення: 1. Профілактика гіаліново-мембранної хвороби, також відомої як респіраторний дистрес-синдром, у немовлят, народжених на 32 тижні вагітності або раніше 2. профілактика гіаліново-мембранної хвороби (ГМХ), також відомої як респіраторний дистрес-синдром (РДС), у немовлят, народжених на 32
-
Pulmonary Surfactant Replacement, Porcine (Curosurf) Pulmonary surfactant replacement
Офіційне призначення: Для лікування та профілактики респіраторного дистрес-синдрому у недоношених немовлят.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають пневмонію, інші причини респіраторного дистресу у новонароджених та генетичні захворювання легень. Лікарі повинні виключити їх за допомогою тестів.
