Клінічне визначення
Нервово-м'язове захворювання — це група станів, що уражують нерви та м'язи, спричиняючи слабкість і втрату м'язової маси з часом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають м'язову слабкість, посмикування, судоми та втрату м'язової маси. Воно може починатися в окремих ділянках, таких як обличчя, кисті або ноги, і поступово поширюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують такі дослідження, як дослідження провідності нервів, електроміографію (ЕМГ), аналізи крові, а іноді біопсію м'язів для діагностики нервово-м'язових захворювань.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію, ліки для зменшення м'язових судом або покращення функції нервів, а в деяких випадках — підтримку дихання або хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають розсіяний склероз, спінальну м'язову атрофію і міастенію гравіс, які також спричиняють слабкість, але мають інші причини.
