Клінічне визначення
Нерізомелічна хондродисплазія пунктата — це група рідкісних кісткових розладів, присутніх з народження, при яких утворюються дрібні відкладення кальцію поблизу суглобів. На відміну від деяких подібних станів, вона не включає вкорочення верхніх частин рук і стегон.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюють залежно від конкретного типу, але можуть включати проблеми зі шкірою, відмінності в обличчі, проблеми з очима та низький зріст. Відкладення кальцію поблизу суглобів можна побачити на рентгенівських знімках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, рентгенівських знімках, що показують відкладення кальцію, та іноді генетичному тестуванні для визначення конкретної причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами та може включати фізіотерапію, хірургічне втручання при проблемах із суглобами та моніторинг пов'язаних проблем зі здоров'ям. Лікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають ризомелічну хондродисплазію пунктату (з більш вираженим вкороченням кісток), синдром Цельвегера та інші пероксисомні розлади.
