Клінічне визначення
Неонатальний дерматоміозит — рідкісне аутоімунне захворювання, яке вражає новонароджених. При цьому стані імунна система дитини помилково атакує власні м'язи та шкіру, спричиняючи слабкість та інші симптоми.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 3 випадки/сім'ї; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням дуже слабкі та мають знижений м'язовий тонус (синдром 'в'ялої дитини'). У них можуть виникати труднощі з рухами, годуванням або диханням. Глибокі сухожилкові рефлекси знижені або відсутні. Аналізи крові показують дуже високий рівень креатинкінази, м'язового ферменту. Біопсія м'язів виявляє запалення навколо кровоносних судин та пошкодження м'язових волокон.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки м'язової слабкості та зниженого тонусу, вимірювання рівня креатинкінази в крові та проведення біопсії м'язів для виявлення запалення та пошкодження.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення запалення та пригнічення імунної системи. Це може включати кортикостероїди (наприклад, преднізон) та інші імуносупресивні препарати. Фізична терапія може допомогти підтримувати функцію м'язів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи міозиту, м'язові дистрофії та метаболічні міопатії. Вони також спричиняють м'язову слабкість, але мають інші причини та результати обстежень.
