Клінічне визначення
Непаранеопластична сенсорна гангліонопатія — це рідкісне нервове захворювання, при якому поступово відмирають нервові клітини, що передають відчуття від тіла до спинного мозку. Це призводить до втрати чутливості, поколювання та проблем з рівновагою, але не спричинене раком або аутоімунним захворюванням.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються з оніміння, поколювання або пекучого болю в кистях і стопах. З часом втрата чутливості може поширюватися та ставати важкою, що призводить до труднощів при ходьбі (сенсорна атаксія), оскільки мозок не отримує належних сигналів про положення кінцівок. Симптоми можуть бути односторонніми або двосторонніми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, неврологічного обстеження та тестів. Дослідження нервової провідності та електроміографія (ЕМГ) можуть показати пошкодження сенсорних нервів. Аналізи крові та візуалізація (наприклад, МРТ) проводяться для виключення інших причин, таких як рак або аутоімунні захворювання. Біопсія шкіри також може бути використана для перевірки щільності нервових волокон.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та уповільнення прогресування. Це може включати ліки від нервового болю (наприклад, габапентин або прегабалін), фізичну терапію для покращення рівноваги та сили, а також ерготерапію для допомоги в повсякденній діяльності. Якщо підозрюється аутоімунна причина, можуть бути спробувані імуносупресивні препарати, такі як стероїди або внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Гієна-Барре, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП), дефіцит вітаміну B12, діабетичну нейропатію та паранеопластичну сенсорну гангліонопатію (спричинену раком).
