Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу м'язову слабкість та ослаблене, збільшене серце, яке не може ефективно перекачувати кров, що призводить до серцевої недостатності та порушень серцевого ритму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці. М'язова слабкість та атрофія, особливо в плечах, стегнах та кінцівках, ускладнюють такі дії, як підйом по сходах або підняття предметів. Проблеми з серцем включають задишку, втому, набряки ніг та серцебиття через збільшений, слабкий серцевий м'яз.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комбінацію тестів: аналізи крові на м'язові ферменти, генетичне тестування для виявлення відповідального гена, електроміографію (ЕМГ) для перевірки електричної активності м'язів, біопсію м'яза для пошуку аномалій та серцеві тести, такі як ехокардіограма та електрокардіограма (ЕКГ), для оцінки розміру та функції серця.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та ускладнень. Фізична терапія допомагає підтримувати м'язову силу. Серцеві препарати (інгібітори АПФ, бета-блокатори, діуретики) контролюють серцеву недостатність та аритмії. У важких випадках може знадобитися кардіостимулятор або імплантований кардіовертер-дефібрилятор (ІКД), а трансплантація серця розглядається при термінальній серцевій недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші м'язові дистрофії (наприклад, Дюшенна або Беккера), кінцево-поясну м'язову дистрофію, міотонічну дистрофію та інші причини дилатаційної кардіоміопатії (наприклад, вірусний міокардит або зловживання алкоголем). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
