Клінічне визначення
Неповна вроджена стаціонарна нічна сліпота, тип Шуберта–Борншайна — це офтальмологічне захворювання, яке не прогресує та присутнє від народження. Воно переважно впливає на нічний зір, утруднюючи бачення за слабкого освітлення, але денний зір зазвичай залишається нормальним. Спричинене проблемою із сітківкою — світлочутливим шаром у задній частині ока.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають труднощі із зором за слабкого освітлення з народження. У них також може бути короткозорість (міопія), мимовільні рухи очей (ністагм) і дещо знижена гострота зору (візуальна гострота). Симптоми не погіршуються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою офтальмологічного обстеження та спеціального тесту — електроретинограми (ЕРГ), яка вимірює електричні відповіді сітківки. За цього захворювання ЕРГ показує характерну картину: за слабкого світла b-хвиля є меншою за норму порівняно з a-хвилею, що створює «негативну» форму кривої.
Лікування та терапія
Лікування, яке б повністю усувало захворювання, немає; терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати носіння окулярів або контактних лінз для корекції короткозорості, використання засобів для слабкозорих і уникання ситуацій із поганим освітленням. Рекомендовано регулярні офтальмологічні огляди.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми вродженої стаціонарної нічної сліпоти, пігментний ретиніт (який з часом прогресує) та інші захворювання сітківки, що впливають на нічний зір. ЕРГ допомагає відрізнити їх.
