Клінічне визначення
Полімальформативний генетичний синдром з підвищеним ризиком розвитку раку — це група рідкісних генетичних станів, що спричиняють множинні вроджені вади та підвищену ймовірність виникнення раку. До цієї групи входить близько 50 різних захворювань.
Епідеміологія та поширеність
У Європі точкова поширеність становить у середньому 10,0, а діапазон — 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом народжуються з різними фізичними аномаліями, такими як проблеми з серцем, кінцівками або іншими органами. Вони також мають підвищений ризик розвитку пухлин, які можуть з'явитися в дитинстві або пізніше.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, виявляючи типові вроджені вади та перевіряючи генетичні зміни. Можуть використовувати візуалізаційні тести, такі як рентген або МРТ, для виявлення внутрішніх проблем, а також генетичне тестування для пошуку специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на корекції вроджених вад, що може вимагати хірургічного втручання або іншої медичної допомоги. Важливим є регулярний скринінг на рак для раннього виявлення пухлин. Якщо рак розвивається, його лікують стандартними методами, такими як хірургія, хіміотерапія або променева терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми з множинними вродженими вадами, такі як синдром Дауна або синдром Нунан. Однак специфічний патерн вад і ризик раку допомагають їх розрізнити.
